Var finns föräldrarnas genetiska material

Genetik, ärftlighetslära, existerar enstaka vetenskap inom biologin likt studera hur attribut nedärvs, hur genomet (arvsmassan) existerar uppbyggt samt fungerar, hur förändringar från generna (arvsanlagen) uppstår, samt den biologiska variationen.

Alltsedan förhistorisk tidsperiod äger människorna förbättrat djur som bor i hus samt odlade växter genom för att nyttja omväg förståelse angående hur attribut ärvs ifrån föräldrar mot avkomman på grund av för att genomföra mer alternativt mindre strukturerad avel. dock detta vetenskapliga studiet från dem genetiska mekanismerna tog sin start inledningsvis tillsammans Gregor Mendel nära mitten från 1800-talet.

Mendel kände ej heller mot dem primär molekylära genetiska mekanismerna. dock genom systematiska kontrollerade experiment samt exakt statistik kunde han klarlägga generella principer på grund av hur nedärvningen går mot, mot modell för att detta såsom ärvs existerar en antal enskilda särdrag, arvsanlag, såsom ärvs oberoende från varandra, detta likt senare kom för att kallas gener.

Genetiken tillhandahåller viktiga verktyg likt används inom den moderna forskningen till för att undersöka funktionen hos specifika gener, mot modell genom kartläggning från genetisk interaktion. inom organismerna existerar den genetiska informationen vanligtvis lagrad inom den kemiska strukturen hos specifika DNA-molekyler, likt inom sin tur finns inom kromosomer.

Arvsanlagen finns inom oerhört långa molekyler, DNA, likt vardera består från ett kedja från nukleotider. Dessa länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något sitter ihop parvis samt bildar något vilket ser ut likt ett spiralskruvad stege. Nukleotiderna sticker ut åt sidan ifrån vardera kedjan. inom DNA används fyra olika nukleotider. dem existerar olika långa, dock matchar varandra begränsad mot utdragen, därför för att varenda steg inom stegen blir ungefär lika långt.

Den ordningsföljd vilket nukleotiderna äger inom kedjan utgör den genetiska informationen. detta på denna plats existerar lite likt hur ordningsföljden mellan bokstäverna vid ett boksida utför för att oss kunna utläsa en information.

Generna motsvarar delsträckor längs kedjan. Sekvensen från nukleotider inom genen översätts inom numeriskt värde steg mot enstaka sekvens från aminosyror liksom bildar en protein.

ett team angående tre nukleotider motsvarar ett aminosyra. Denna motsvarighet kallas den genetiska koden. Aminosyrasekvensen avgör vilken struktur proteinet får samt därmed vilken funktion detta kunna innehåll. inom stort sett varenda information liksom behöver utföras inom den levande cellen sköts från proteiner.

Genetiken besitter massiv innebörd på grund av vilken yttre struktur samt vilket beteende enstaka organism bör ett fåtal.

dock den existerar ej allenarådande. Miljön likt organismen lever inom påverkar även hur den blir.

Arv är de personliga egenskaper som erhålls av föräldrarnas genetiska uppsättningar

Slutresultatet formas från en samspel mellan arv samt miljö. liksom modell bestäms den längd en människobarn uppnår inom myndig ålder både från dem gener detta får från sina föräldrar samt från hur många näring detta får, vilken näring detta får, vilka sjukdomar detta råkar ut på grund av samt hur många detta motionerar.

Molekyler samt elementär kemiska processer

[redigera | redigera wikitext]

DNA samt kromosomer

[redigera | redigera wikitext]

Den genetiska informationen samt generna finns inom oerhört långa molekyler såsom kallas DNA, deoxyribonukleinsyra.

DNA existerar länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från nukleotider. enstaka nukleotid består från ett fosfat, enstaka sötningsmedel samt ett kvävebas. detta finns fyra olika kvävebaser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) samt tymin (T). Den genetiska informationen utgörs från den ordning (sekvens) inom vilken nukleotiderna placerats längs kedjan.

varenda gen existerar ett små delsträcka inom enstaka massiv DNA-molekyl.^[1] (Vissa virus utgör en undantag ifrån denna princip — inom dessa virus lagras den genetiska informationen inom RNA, enstaka molekyl vilket existerar många lik DNA.^[2]

DNA förekommer normalt inom par angående numeriskt värde länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något likt löper sidled samt tillsammans följer enstaka korkskruvsform, ett dubbel helix.

då DNA-kedjorna bildar par kommer varenda nukleotid mitt till ett nukleotid inom den andra kedjan. Nukleotiderna passar då olika god ihop, således för att bindningen blir starkast angående A paras ihop tillsammans med T samt C paras ihop tillsammans med G. inom naturligt DNA äger sammanlänkningen nästan ständigt gjorts vid detta optimala sätt.

Genom detta förhållande finns all sekvens-informationen inom båda delkedjorna. angående man vet vilken sekvens såsom finns inom den en kedjan, förmå man ifrån denna räkna ut detaljerad vilken sekvens den andra kedjan besitter. Detta förhållande utgör den kemiska grunden till nedärvning: nära DNA-replikering kopieras den genetiska informationen genom för att dubbelkedjan delas upp samt genom för att varenda delkedja används såsom köpcentrum nära skapandet från enstaka färsk par-kedja.^[3]

Den långa dubbla DNA-kedjan kallas även kromosom.

enstaka kromosom innehåller normalt en stort antal gener. Generna ligger då inom ett viss ordning längs kedjan, tillsammans större alternativt mindre mellanliggande nukleotidsekvenser liksom ej ingår inom gener. ett bakterie innehåller normalt ett enda kromosom vilket existerar formad likt ett fingerprydnad, kedjan äger inga ändpunkter.

Eukaryota celler äger nästan ständigt flera kromosomer. Dessa äger ändpunkter. Människocellens längsta kromosom existerar 247 miljoner baspar lång.^[4] detta finns en stort antal proteiner likt binder sig mot DNA-kedjan samt bidrar mot för att hålla ordning vid den långa kedjan, ge den enstaka hanterbar kroppslig form eller gestalt samt granska vilka andra molekyler likt är kapabel bearbeta den.

DNA-kedjan samt proteinerna bildar tillsammans materialet kromatin.^[5] Den fullständiga uppsättningen relaterat till gener ämne inom enstaka organism (vanligtvis den sammanlagda sekvensen från samtliga dess kromosomer) kallas organismens genom.

I flera organismer förekommer kromosomerna inom analoga par, detta önskar yttra för att på grund av nästan varenda dubbelkedja finns enstaka ytterligare dubbelkedja tillsammans nästan identisk innehåll.

liknande organismer sägs existera diploida.^[6] Organismer såsom ej äger liknande kromosompar sägs artikel haploida. dem numeriskt värde allelerna på grund av ett gen existerar lokaliserade vid analoga positioner vid plats sin motsvarande kromosom. Den en allelen äger ärvts ifrån den en föräldern samt den andra allelen ifrån den andra föräldern.

Könskromosomerna utgör en undantag genom för att dessa könsbestämmande kromosomer ofta existerar många olika.

Omogna celler som inte har specialiserats och som kan utvecklas till olika celltyper

dock dem förekommer ändå oftast inom par.^[7] Hos människan samt flera andra vilt finns enstaka sålunda kallad Y-kromosom såsom existerar många små samt innehåller många ett fåtal gener. Denna kromosom innehåller den gen vilket sätter igång dem processer vilket utvecklar dem särskilt manliga egenskaperna. Y-kromosomen paras ihop tillsammans med ett sålunda kallad X-kromosom.

eftersom Y-kromosomen fullfölja för att individen blir enstaka man förekommer den endast inom män. Män äger alltså enstaka X-kromosom samt ett Y-kromosom, medan kvinnor besitter numeriskt värde X-kromosomer. X-kromosomen existerar hos människan ett från dem största kromosomerna.

Reproduktion

[redigera | redigera wikitext]

När celler delar sig kopieras bota genomet samt vanligtvis erhåller varenda dottercell enstaka kopia.

Celldelning förekommer inom numeriskt värde huvudvarianter. Mitosen existerar den enklaste samt vanligaste formen från reproduktion. Den utgör grunden till asexuell reproduktion. Asexuell reproduktion förekommer även hos flercelliga organismer. Avkomman får då bota sitt genom ifrån enstaka enda mamma/pappa. Avkomma vilket existerar relaterat till gener identisk tillsammans sin mamma/pappa kallas klon.

För eukaryota organismer existerar sexuell reproduktion vanligast. Avkomman får då ett kombination från relaterat till gener ämne ifrån numeriskt värde föräldrar. nära sexuell reproduktion alternerar cellerna mellan enstaka struktur såsom innehåller enstaka lätt kromosomuppsättning (haploid) samt ett struktur tillsammans dubbel kromosomuppsättning (diploid).^[6] Haploida celler kunna smälta samman samt sammanföra sina genetiska ämne således för att detta bildas ett diploid fängelse.

Haploida celler uppstår genom för att diploida celler delar sig utan för att DNA kopieras. Dottercellerna erhåller då enstaka slumpvis vald kromosom ifrån varenda kromosompar.

Arvsmassan är detsamma som DNA, dvs

dem flesta djurarterna samt flera växter existerar diploida beneath större delen från livscykeln samt den haploida fasen existerar på grund av dessa begränsad mot enstaka enda fängelse, gamet, mot modell enstaka spermie alternativt enstaka äggcell.

Bakterier besitter ej sexuell reproduktion tillsammans övergångar mellan haploida samt diploida faser.

dock dem besitter andra sätt för att producera nya kombinationer från relaterat till gener ämne. Genom konjugation kunna dem mot modell överföra små ringformade DNA-kedjor mellan sig.^[8]

Rekombination samt genetisk koppling

[redigera | redigera wikitext]

Vid sexuell reproduktion är kapabel gener liksom befinner sig vid olika kromosomer inom en kromosompar fördela sig oberoende från varandra inom avkomman.

vid detta sätt kunna nya genkombinationer uppstå. Gener vid identisk kromosom är kapabel inom princip ej omkombineras. dock genom överkorsning är kapabel gener flyttas mellan kromosomer. nära överkorsning utbyts enstaka delsträcka från DNA-kedjan mellan numeriskt värde kromosomer, därför för att numeriskt värde analoga del byter plats.^[9] Denna process förekommer framför allt beneath reduktionsdelningen alternativt meios, den inriktade typ från celldelning såsom skapar haploida celler (gameter).

Sannolikheten på grund av för att överkorsning bör inträffa mellan en visst par från positioner vid kromosomen beror vid avståndet mellan punkterna. till gener vid långt avstånd ifrån varandra existerar sannolikheten till överkorsning således massiv för att generna blir lika lite kopplade mot varandra vilket numeriskt värde gener vid olika kromosomer.

dock på grund av gener vilket befinner sig närmare varandra finns enstaka avgörande sannolikhet för att dem bör följa varandra, för att dem bör existera relaterat till gener kopplade mot varandra samt ärvas tillsammans. Genom för att analysera dessa sannolikheter till för att gener bör följas åt kunna man utföra ett landskapsbild såsom visar ungefär plats längs kromosomen respektive gen befinner sig.^[10]

Arvsmassan verkar genom för att styra hur proteinerna blir

[redigera | redigera wikitext]

Introduktion

[redigera | redigera wikitext]

Generna agerar sin primära roll då cellen tillverkar proteiner.

Genen innehåller den kunskap likt avgör hur proteinerna bör bli. Cellerna existerar dem allra minsta självständiga delarna inom organismer.

Den principiella arbetsuppdelningen inom celler existerar lätt - generna innehåller instruktionerna till arbetet samt proteinerna utför arbetet. Uppgifterna förmå mot modell bestå inom för att bygga ett ytterligare kopia från cellen alternativt för att reparera skador inom den.

varenda proteintyp existerar enstaka utpräglad expert samt utför endast en visst speciellt arbete. Generna till samtliga proteinerna finns ständigt tillgängliga.

Protein består från långa länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från aminosyror. enstaka aminosyra inom taget läggs mot inom en änden. varenda gång ett aminosyra bör läggas mot finns 20 olika för att välja mellan.

detta existerar genen såsom avgör vilken aminosyra såsom läggs mot. Ordningsföljden mellan nukleotiderna inom DNA bestämmer ordningsföljden mellan aminosyrorna inom proteinet. Den 3d form eller gestalt såsom proteinet då får bestäms från den ordningsföljd liksom aminosyrorna sitter inom längs kedjan samt detta existerar denna form eller gestalt vilket inom sin tur bestämmer vad proteinet är kapabel utföra, vilket detta besitter till funktion.

Om sekvensen från nukleotider förändras således förändras även genen. Detta är kapabel ett fåtal mot resultat för att den motsvarande sekvensen från aminosyror inom proteinet blir olik. angående enstaka sektion från genen tas försvunnen blir proteinet mindre samt möjligen ej fungerar. Detta existerar förklaringen mot för att organismer tillsammans olika alleler förmå äga olika attribut, motsvarande proteiner fungerar olika.

liksom modell beror hårfärgen vid hur många melanin (mörkt pigment) såsom byggs in inom håret då detta växer fram. ett individ tillsammans med normal uppsättning gener till tillverkning från melanin får mörkt kalufs. dock ifall ett från allelerna besitter ett sekvens liksom existerar därför annorlunda för att motsvarande protein ej fungerar, då produceras många mindre melanin, samt personen blir ljushårig.

Förkortning för genetiskt modifierad organism

Den genetiska koden

[redigera | redigera wikitext]

Detta segment existerar ett översikt från Genetiska koden.

Genernas funktion existerar vanligtvis för att dem bestämmer utseendet på grund av en protein likt produceras. Proteiner existerar länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från aminosyror samt sekvensen från nukleotider inom genens DNA används till för att besluta sekvensen från aminosyror inom proteinet.

Vägen ifrån DNA börjar tillsammans för att cellen tillverkar ett RNA-molekyl likt motsvarar genens DNA-sekvens. Denna process kallas avskrift. RNA såsom besitter denna roll kallas budbärar-RNA.

RNA-molekylen används sedan likt köpcentrum nära tillverkning från enstaka kedja från aminosyror. Denna process kallas translation, detta engelska termen på grund av översättning.

nära translationen används enstaka genetisk kod såsom pekar ut ett aminosyra till ett samling angående tre nukleotider. ett sådan triplett kallas kodon.^[11] Flödet från kunskap går åt en håll, ifrån nukleotid-sekvens inom DNA mot aminosyra-sekvens inom protein. Francis Crick kallade detta på grund av molekylärbiologins centrala dogm.^[12]

Aminosyrornas ordningsföljd avgör vilken tredimensionell struktur proteinet får då kedjan vecklar ihop sig.

Denna form eller gestalt existerar inom sin tur kritisk på grund av den funktion proteinet förmå äga inom cellens processer.^[13][14] ett sektion, därför kallade strukturella proteiner, bildar stommen inom cellen. detta kunna artikel fibrer liksom kollagen. andra proteiner kunna binda mot enkla molekyler samt andra proteiner, ofta likt enzymer såsom underlättar kemiska reaktioner mellan dem molekyler liksom proteinet bundit mot (utan för att proteinet självt förändras).

Proteinets struktur existerar dynamisk; proteinet hemoglobin böjs mot något olika former vilket underlättar infångandet, transporten samt frigörandet från syre-molekyler inom däggdjurs-blod.

Utbyte från ett enda nukleotid inom DNA kunna medföra för att ett aminosyra inom motsvarande protein byts ut. eftersom proteinets struktur existerar avhängig från aminosyrasekvensen förmå en sådant utbyte ett fåtal dramatiska följder på grund av proteinets attribut genom för att strukturen blir instabil alternativt genom för att ytan förändras således för att proteinets interaktion tillsammans med andra proteiner alternativt molekyler förändras.

en modell existerar sickelcellsanemi liksom existerar ett genetisk sjukdom såsom uppkommer vid bas från för att enstaka enda nukleotid bytts ut inom sekvensen såsom kodar till β-globin inom hemoglobin. Detta fullfölja för att ett aminosyra blir utbytt samt hemoglobinet får andra fysiska egenskaper.^[15] Sickle-cell-versioner från hemoglobin fastnar inom varandra sålunda för att dem staplas vid varandra samt bildar långa fibrer liksom förstör dem röda blodkropparnas form eller gestalt.

Dessa celler likt får formen från enstaka skära (engelska sickle) äger därför många svårare för att ta sig fram genom dem minsta blodkärlen, utan tenderar för att klumpa ihop sig samt förstöra, samt därmed orsaka dem kända symptomen på grund av denna sjukdom.

Vissa gener kopieras mot RNA utan för att detta RNA inom sin tur blir använt vilket köpcentrum till proteinsyntes.

sådana RNA-molekyler kallas icke-kodande RNA. enstaka sektion från dessa RNC vecklas ihop mot former likt bidrar mot viktiga processer fryst vatten cellen. dem ingår mot modell ribosomer samt fungerar såsom transfer-RNA. RNA kunna även äga reglerande funktioner genom interaktion tillsammans andra RNA-molekyler genom hybridisering.

Study with Quizlet and memorize flashcards containing terms like Vad handlar genetik om?, Vad kalla ett avsnitt på DNA molekylen, som innehåller en instruktion i form av en kod, Vart trodde man arvet fanns någonstans förr? and more

Genreglering

[redigera | redigera wikitext]

En organisms genom innehåller tusentals gener. dock varenda generna behöver ej artikel aktiva samtidigt, därför cellen producerar nära varenda situation endast mRNA samt proteiner bara ifrån en urval från sina gener. inom cellen finns flera processer likt reglerar vilka gener liksom existerar aktiva samt hur många protein vilket tillverkas ifrån dem.

Transkriptionsfaktorer existerar reglerande proteiner vilket binder mot tidiga delar från den DNA-del-sekvens likt utgör genen.^[16] Transkriptionsfaktorn möjliggör alternativt stimulerar avskrift från cellen.

I genomet till bakterien Escherichia coli finns mot modell ett serie gener likt existerar nödvändiga på grund av produktion från aminosyran tryptofan.

dock ifall cellen äger tillräcklig mängd tryptofan således behövs ej dessa geners proteiner. Närvaron från troptofan påverkar därför dessa geners handling genom för att tryptofan-molekyler binds mot en protein liksom kallas tryptofan-repressor (en transkriptions-faktor). Detta ändrar tryptofan-repressorns form eller gestalt således för att den binder mot genen.

Tryptofan-repressorn spärrar då avskrift från generna samt därmed produktionen från motsvarande proteiner.^[17] Detta existerar en modell vid negativ återkoppling.

Skillnader inom genuttryck existerar särskilt tydliga inom flercelliga organismer, var varenda celler innehåller identisk genom dock ändå äger många olika struktur samt beteende, beroende vid för att dem uttrycker olika delmängder från generna.

varenda cellerna inom enstaka flercellig organism härstammar ifrån ett enda fängelse. dem förändras mot olika gentyper såsom en svar vid olika effekt ifrån omvärlden samt olika signaler ifrån andra celler samt successiv etablerar dem olika genuttrycksmönster. detta finns ej ett isolerad gen liksom existerar orsak mot utvecklingen från olika strukturer inom den flercelliga organismen.

Dessa mönster uppkommer genom komplex interaktion mellan flera celler.

I eukaryota celler finns kromatin-strukturer såsom påverkar transkriptionen från gener. Dessa består ofta från modifieringar från DNA samt kromatin likt kunna ärvas mot dotterceller vid en stabilt sätt.^[18] Dessa strukturer sägs existera epigenetiska, eftersom dem tillkommer utöver samt genom modifiering från den upplysning likt finns inom DNA-sekvensen samt eftersom dem överför kunskap ifrån ett fängelse mot nästa generation.

Epigenetiska strukturer kunna utföra för att olika celltyper vilket växer inom identisk medium kunna äga många olika attribut. Trots för att epigenetiska strukturer inom allmänhet existerar dynamiska beneath utvecklingen förmå ett sektion, mot modell genom paramutation, ärvas ovan flera generationer samt utgöra många ovanliga undantag mot principen för att arvet förmedlas genom transaktion från DNA.^[19]

Arvets samt miljöns relativa inflytande

[redigera | redigera wikitext]

Trots för att generna innehåller all den data ett organism använder på grund av för att fungera agerar även miljön ett nödvändig roll på grund av hur fenotypen blir.

Organismens fenotyp beror vid en samspel mellan genetiken samt miljön. en modell vid detta existerar temperatur-känsliga mutationer. Ofta är kapabel utbytet från ett enda aminosyra utföra för att en protein blir mindre stadig mot sin struktur, utan för att dess beteende alternativt interaktion tillsammans andra molekyler förändras. nära upphöjd temperatur, då molekylerna rör sig snabbare samt kolliderar starkare, kunna en sådant protein förändras mot sin form eller gestalt inom därför upphöjd grad för att detta förlorar sin funktion.

identisk protein förmå alltså fungera normalt nära lägre temperaturer.

Även det genetiska material som finns mellan generna, överskotts-DNA eller "skräp-DNA" ingår

ett sådan mutation fullfölja för att siamesiska katter äger pigment vid kroppsdelar vilket sticker ut samt kyls mer, dock ej vid bålen, var den existerar varmare.^[20]

Miljön besitter även ett kritisk innebörd till den genetiska sjukdomen fenylketonuri.^[21] Den mutation såsom orsakar fenylketonuri förstör kroppens förmåga för att avbryta ner aminosyran fenylalanin.

Detta fullfölja för att giftiga halter byggs upp från ett molekyl likt utgör en mellansteg inom den normala nedbrytningen. Denna molekyl orsakar kramper samt allvarliga försämringar från dem mentala funktionerna. dock ifall enstaka individ vilket äger mutationen på grund av fenylketonuri följer enstaka strikt diet liksom ej alls innehåller fenylalanin således fungerar denne normalt samt existerar frisk.

En populär teknik för att att fatta beslut eller bestämma något arvets respektive miljöns relativa påverkan existerar för att analysera hur enäggstvillingar skiljer sig åt inom attribut samt jämföra detta tillsammans med vilka skillnader likt finns inom andra tvillingpar. Vetenskapsmännen jämför då hur ofta enäggstvillingar besitter identisk bristande tillsammans med hur ofta andra tvillingpar besitter identisk bristande.

Nedärvning

[redigera | redigera wikitext]

Autosomal nedärvning sker oberoende från kön. Förändringen sitter ej inom könskromosomen.

Intermediär nedärvning existerar då ingen från generna inom en genpar dominerar ovan den andra utan båda bidrar mot organismens fenotyp.

Polygen nedärvning innebär för att flera gener tillsammans ger enstaka egenskap, inom lägre alternativt högre grad.

varenda gen plats på grund av sig, ger ett ganska små alternativt ingen inverkan alls, dock liksom tillsammans ger massiv konsekvens.

Nedärvning samt Mendels lagar

[redigera | redigera wikitext]

På den maximalt elementär nivån sker nedärvning inom organismer inom diskreta särdrag, därför kallade gener.^[22] Denna egenskap hos nedärvning observerades inledningsvis från Gregor Mendel, likt studerade uppdelning från ärftliga attribut hos ärtplantor.^[23][24] inom dem experiment var han studerade egenskapen blomfärg, observerade Mendel för att blommorna vid ett viss planta fanns antingen lila alternativt ljus, dock inte någonsin ägde någon mellanliggande färg.

Dessa olika samt tydligt åtskilda versioner från identisk gen kallas alleler.

För ärtan, likt existerar diploid, äger varenda plant-individ numeriskt värde alleler från varenda gen, ett ifrån varenda förälder.^[6] flera arter, däribland människan, äger detta nedärvningsmönster. Diploida organismer tillsammans med numeriskt värde duplikat från identisk allel på grund av ett viss gen sägs artikel homozygota på grund av denna gen, nära detta locus, detta önskar yttra vid denna lilla delsekvens från DNA-kedjan.

Individer såsom äger numeriskt värde olika alleler från ett viss gen sägs artikel heterozygota på grund av denna gen.

Hela uppsättningen alleler hos enstaka individ kallas dess genotyp, medan varenda dess observerbara attribut (särdrag) kallas dess fenotyp. då ett individ existerar heterozygot till ett gen existerar detta ofta således för att den en allelens attribut existerar helt bestämmande på grund av fenotypen.

Denna allel sägs artikel dominant. Den andra allelen, vilket ej ger någon observerbar egenskap, sägs artikel tillbakadragen. enstaka sektion alleler besitter mellanliggande effekter.^[25]

När numeriskt värde individer reproducerar sig sexuellt, ärver avkomman slumpvis ett från dem numeriskt värde allelerna ifrån respektive mamma/pappa.

Dessa observationer från diskret nedärvning samt uppdelning (segregation) från alleler existerar tillsammans kända såsom Mendels inledande team.

De primär lagarna inom klassisk mendelsk genetik innefattar nedärvningsmönstren:

Autosomal dominant

Autosomal tillbakadragen

X-länkad dominant

X-länkad tillbakadragen

Mitokondriell nedärvning^[26]

Diagram samt speciella notationssätt

[redigera | redigera wikitext]

Genetiker använder diagram samt symboler på grund av för att förklara nedärvning.

enstaka gen representeras från ett alternativt flera tecken. Ofta används en plus-tecken ('+') till den vanliga o-muterade allelen från ett gen, den sålunda kallade vild-typen.^[27]

Vid experiment tillsammans befruktning samt avel, särskilt då man samtalar om Mendels lagar, representeras föräldragenerationen ofta tillsammans med "P" samt inledande generationen avkomma tillsammans med "F1".

Avkomman från generation F1 kallas inom sin tur "F2". Punnet-diagrammet används ofta till kalkyl från förväntat utfall från kors-avel.

När specialist inom genetik studera genetiska sjukdomar hos människan använder dem ofta stamtavlor på grund av för att klargöra nedärvningen från särdrag.^[28] Stamtavlan visar nedärvning från särdrag inom en familjeträd.

Samspel mellan flera gener

[redigera | redigera wikitext]

Organismer besitter tusentals gener, samt till organismer tillsammans med sexuell reproduktion förmå generna normalt omkombineras fritt. Detta innebär för att ärvandet från enstaka allel på grund av citrongul alternativt smaragdgrön ärta ej existerar beroende från ärvandet från alleler till ljus alternativt violett växt.

sålunda alleler till olika gener bildar andra kombinationer inom avkomman än hos föräldrarna samt en oerhört stort antal kombinationer kunna bildas. Undantaget för att vissa par från gener tenderar för att följas åt kallas genetisk koppling.

Vid sexuell reproduktion alternerar cellerna mellan en form som innehåller en enkel kromosomuppsättning (haploid) och en form med dubbel kromosomuppsättning (diploid)

I flera fall samverkar flera olika gener vid en sätt liksom påverkar identisk särdrag. Hos växten Omphalodes verna finns mot modell enstaka gen tillsammans med alleler liksom bestämmer blommornas färg: azurblå alternativt magenta. dock ett ytterligare gen kontrollerar angående blommorna blir vita alternativt får färg.

då enstaka individ besitter numeriskt värde duplikat från den vita allelen blir dess blommor vita oavsett ifall den inledande genen innebär azurblå alternativt magenta. en sådant samspel kallas epistasis. inom detta fall existerar den andra genene (vit alternativt färg) existerar epistatisk relativt den första.^[29]

Många särdrag varierar vid en inom stort sett kontinuerligt sätt, mot modell människors längd samt hudfärg.

på denna plats existerar detta ej liksom tillsammans med O. verna, var varenda växt besitter enstaka från endast tre olika färger. dem kontinuerligt varierande egenskaperna existerar resultatet från en samspel från flera olika gener.^[30] Dessa geners påverkan förmedlas inom varierande grad från den miljö likt organismen upplever.

Hur många individens attribut beror vid relaterat till gener arv kallas arvbarhet.^[31] Arvbarheten förmå uttryckas tillsammans med enstaka siffra mellan 0 samt 1 (eller 0 samt 100 %) var 1 betyder för att ett viss egenskap enbart beror vid genotypen samt ej alls vid miljön. Den högsta arvbarhet man funnit existerar 0,97. detta gäller till fingeravtryck hos enäggstvillingar.

Kroppsmått äger ofta enstaka upphöjd grad från arvbarhet, medan livslängd samt antal avkomma äger nedsänkt arvbarhet. Mätning från arvbarhet existerar relativ. inom enstaka mer varierande miljö besitter miljön större inflytande vid den totala variationen från egenskapen. vilket modell existerar detta ett komplex process likt bestämmer hur långa människor blir.

inom USA besitter denna egenskap ett arvbarhet vid 89 %. dock inom Nigeria, var resurser vid näringsriktig föda varierar mer, existerar arvbarheten till längd bara 62 %.^[32]

Evolution

[redigera | redigera wikitext]

Detta del existerar enstaka översikt från Evolution.

Mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Detta del existerar ett översikt från Mutation.

Under DNA-replikering inträffar ibland fel inom polymeriseringen från den nya kedjan.

Dessa fel kallas mutationer samt är kapabel påverka organismens fenotyp, särskilt ifall dem inträffar inom enstaka gens kodande sekvens. Felfrekvensen existerar oftast många nedsänkt, en fel per 10–100 miljoner baspar. Felen hålls tillbaka från den korrekturläsningsfunktion vilket ingår inom DNA-polymeras.^[33][34] Utan korrekturläsningsfunktionen skulle felfrekvensen artikel tusenfalt högre.

eftersom flera virus använder sig från DNA samt RNA-polymeras såsom saknar korrekturläsningsfunktion äger dem den högre mutationsfrekvensen. Processer liksom ökar frekvensen från DNA-förändringar sägs artikel mutagena. Mutagena kemikalier stimulerar felkopiering nära DNA-replikering, ofta genom för att störa sammanparandet från baspar. UV-strålning introducerar mutationer genom för att direkt förändra DNA-strukturen.^[35] Kemiska skador vid DNA kunna även uppkomma utan externa störningar.

Celler använder mekanismer till DNA-reparation till för att reparera skillnader samt avbrott inom DNA-kedjan. dock reparerandet misslyckas då samt då tillsammans med för att återställa den ursprungliga sekvensen.

Naturligt urval

[redigera | redigera wikitext]

Detta del existerar enstaka beskrivning från Naturligt urval.

Mutationer förändrar organismernas genotyp samt ett sektion från dessa förändringar påverkar även fenotypen.

dem flesta mutationerna besitter obetydlig effekt vid fenotypen, hälsan alternativt förmågan mot reproduktion. dem mutationer såsom besitter effekt påverkar oftast mot detta sämre, dock ibland innebär mutationen enstaka förbättring. Studier från bananflugan Drosophila melanogaster visar för att från dem mutationer liksom ändrar detta protein liksom genen kodar till existerar 70% skadliga medan resten existerar neutrala alternativt svagt fördelaktiga.^[36]

Populationsgenetik studera hur genetiska skillnader fördelas inom populationer samt hur fördelningarna förändras ovan tiden.^[37] Förändringar inom allel-frekvenser inom ett population påverkas framför allt från naturligt urval, ifall ett allel ger ett reproduktionsfördel på grund av organismen,^[38] dock även från andra processer, liksom genetisk drift, artificiellt urval samt genflöde.^[39]

När dessa processer verkar ovan flera generationer därför förändras organismernas genom vid en signifikant sätt.

detta existerar dessa förändringar liksom existerar evolutionen. Urval från motationer liksom existerar fördelaktiga är kapabel utföra för att arter utvecklas mot former vilket äger förbättrad förmåga för att överleva inom artens miljö. Detta kallas anpassning.^[40] Artbildning, givande från nya arter, inträffar oftast genom för att populationer blir geografiskt isolerade ifrån varandra därför för att dem ej är kapabel utbyta gener.^[41] Den vetenskapsrörelse liksom framför allt vid 40-talet användbar genetiska principer till för att analysera populations-biologi samt evolution kallas den Moderna syntesen.

Genom för att jämföra olika arters motsvarande, motsvarande, DNA-avsnitt kunna man uppskatta detta evolutionära avståndet mellan dem, detta önskar yttra då dem blev olika arter. Detta kallas den molekylära klockan.^[42] Evolutionära avstånd mellan arter är kapabel användas på grund av för att konstruera en evolutionärt träd.

Dessa växt visar detta gemensamma ursprunget samt hur arterna äger utskiljt sig ifrån varandra ovan tiden. dock dem visar ej vilket relaterat till gener ämne vilket överförts mellan obesläktade arter. Sådan distribution kallas horisontell genöverföring samt existerar vanligast bland bakterier.

Forskning samt utveckling

[redigera | redigera wikitext]

Modellorganismer

[redigera | redigera wikitext]

I start studerade genetikerna nedärvning inom en stort antal organismer.

dock tillsammans med tiden kom dem för att specialisera sig vid en ganska litet antal. då detta redan fanns enstaka avgörande mängd forskningsresultat till ett viss organism blev detta enstaka motivation på grund av andra vetenskapsman för att välja identisk organism till vidare undersökningar.^[43] Bland dem vanliga ämnena till genetiska undersökningar från modellorganismer ingår genreglering samt genernas effekt vid tillväxt samt cancer.

I viss mån valdes modellorganismer på grund av för att dem existerar praktiska för att jobba tillsammans med, mot modell på grund av för att dem besitter korta generationscykler alternativt existerar lätta för att utföra genmanipulering vid. Förutom bananflugan ingår bland dem många brett nyttja modellorganismerna tarmbakterien Escherichia coli, den lilla växten backtrav, jäst-arten Saccharomyces cerevisiae, den enstaka millimeter långa masken Caenorhabditis elegans samt husmusen.

Tillämpningar

[redigera | redigera wikitext]

Det finns flera tillämpningar från genteknik, bland annat genetisk släktforskning, genterapi, genmodifikation samt kloning.

Historia

[redigera | redigera wikitext]

Människor äger inom varenda tider undrat ovan hur exempelvis människobarn kommer för att likna sina föräldrar, utan för att existera exakta duplikat från dem.

Redan inom förhistorisk period började människan nyttja genetisk förståelse till domesticering samt förädling från växter samt varelse. Friedrich Miescher (1844-1895) beskrev inledande gången 1869 ett substans såsom denne kallade ”nuklein”, såsom denne funnit inom cellkärnor. Något senare lyckades han framställa detta tema inom ren struktur genom för att utgå ifrån laxsperma, samt 1889 fick ämnet namnet ”nukleinsyra” från Mieschers student Richard Altman.

Man fann för att ämnet endast existerade inom kromosomerna.

Varken nukleinsyrans alternativt cellkärnas funktion plats dock klarlagd nära denna period. då Gregor Mendel upptäckte ärftlighetsprinciperna vid 1860-talet, samt då Mendels effekt återupptäcktes inom start från 1900-talet, fanns detta oklart fanns inom cellerna arvsanlagen fanns, samt vilka molekyler vilket plats bärare från dem.

ej förrän 1865 publicerade Gregor Mendel sina rön angående slumpmässig kombination från ärftlighetsanlag inom avkomma, samt dem uppmärksammades ej förrän inom start från 1900-talet.

När Jean-Baptiste dem Lamarck samt Charles Darwin lade fram sina teorier ifall evolution visste egentligen ingen från dem hur attribut nedärvs. Båda trodde mot modell för att förvärvade attribut, såsom exempelvis muskelstyrka, ärvdes, vilket orättvist kommit för att förknippas enbart tillsammans med lamarckism.

På 1930-talet genomförde högsta Delbrück tillsammans flera experiment vilket visade för att man genom för att utsätta celler på grund av röntgenstrålar kunde förändra dem ärftliga egenskaperna hos cellerna. detta föreslogs för att kromosomernas kemiska struktur vid något sätt bestämde dessa ärftliga attribut. noggrann hur denna kemiska struktur kunde påverka enstaka organisms attribut samt beteende föreföll oförklarligt nära denna tidpunkt.

dem kemiska undersökningarna från olika nukleinsyrepreparat gav ständigt identisk konsekvens inom form eller gestalt från dem fyra typerna från nukleotider inom ungefär identisk proportioner. Kromosomernas kemiska uppbyggnad föreföll alltså lätt samt likformig vilket stod inom kraftfull kontrast mot dem levande organismernas komplexitet, diversitet samt variation.

På 1950-talet pågick undersökning ifall DNA-molekylens struktur endast vid några erhålla ställen. enstaka lag vetenskapsman inom USA leddes från Linus Pauling. inom England intresserade sig numeriskt värde grupper på grund av problemet. nära University of Cambridge fanns bland andra Francis Crick samt James Watson samt nära King's College inom London arbetade Maurice Wilkins samt Rosalind Franklin tillsammans med för att tillsammans hjälp från röntgendiffraktion fastställa DNA-molekylens struktur.

1948 ägde Pauling upptäckt för att flera proteiner ägde ett helixstruktur, samt dem inledande undersökningarna tillsammans röntgendiffraktion antydde för att även DNA ägde ett sådan struktur, dock någon omfattande medvetande från molekylens uppbyggnad ägde man ännu ej.

Crick samt Watson försökte konstruera rimliga modeller utgående ifrån kända detaljer, dock antalet möjligheter plats ännu flera.

en genombrott skedde då den österrikiske kemisten Erwin Chargaff besökte Cambridge samt beskrev en från sina experiment. denne ägde bekräftat för att prover från DNA ej ständigt ägde identisk proportioner från dem olika nukleotiderna, dock för att dem ständigt ägde lika koncentration från adenin liksom från tymin samt lika koncentration från guanin vilket från cytosin.

Crick samt Watson började tänka vid strukturer såsom innefattade numeriskt värde trådar tillsammans med kompletterande nukeotidbaser bundna mot varandra. tillsammans med hjälp från kunskap ifrån Rosalind Franklins röntgendiffraktionsbilder lyckades dem hitta ett modell såsom stämde tillsammans all kända detaljer. Den ägde enstaka helixstruktur tillsammans numeriskt värde nanometers tjocklek samt enstaka höjd från cirka 3,4 nanometer per varv grundlig cirka 10 baspar.

dem skyndade sig för att publicera sina idéer innan Franklin egen ägde offentliggjort några från sina konsekvens.

Det besitter senare blivit enstaka kontroversiell fråga hur många Watson samt Crick varit beroende från Franklins uppgifter på grund av för att komma fram mot sin modell, samt flera besitter anklagat dem till för att ej ge hon tillräckligt erkännande från hennes innebörd inom upptäckten från DNA-molekylens struktur.

maximalt omdebatterat existerar detta faktum för att Wilkins tydligen demonstrerat Franklins bilder på grund av Watson samt Crick då Franklin ej egen plats närvarande. Wilkins, Watson samt Crick fick nobelpriset inom läkemedel 1962 på grund av sina upptäckter. nära denna tidpunkt ägde Franklin avlidit.

Watsons samt Cricks modell väckte massiv uppmärksamhet då den publicerats.

Efter för att äga kommit fram mot sin modell 21 månad 1953, gjorde dem sina inledande uttalanden den 28 månad. Den 25 april publicerades deras nyhet ”A structure for Deoxiribose Nucleic Acid”. Forskningen angående genetikens samt molekylärbiologins grundvalar tog sedan hastighet. inom enstaka presentation 1957 redogjorde Crick på grund av sina idéer angående kopplingen mellan DNA, RNA samt proteiner: ”DNA ger RNA ger protein”, något likt besitter kommit för att kallas molekylärbiologins ”centrala dogm”.

Crick samt hans medarbetare fortsatte sedan beneath slutet från 1950-talet tillsammans med arbetet tillsammans för att knäcka den genetiska koden.

För eukaryota organismer är sexuell reproduktion vanligast

Trots för att DNA:s struktur gav enstaka klar fingervisning ifall hur själva nedärvningen går mot visste man ändå ej hur DNA påverkar cellernas funktion. beneath dem nästa år kartlade vetenskapsmännen hur DNA styr dem processer liksom producerar proteiner. Man upptäckte för att DNA används liksom enstaka köpcentrum till för att producera ett motsvarande RNA-sträng, budbärar-RNA.

Nukleotidsekvensen inom budbärar-RNA används liksom köpcentrum nära skapandet från enstaka sekvens från aminosyror inom en protein. Denna översättning mellan nukleotider samt aminosyror kallas den genetiska koden.

Dessa insikter inom den molekylära grunden till nedärvning blev grogrunden till enstaka närmast explosiv tillväxt från forskningen.

ett betydelsefull tillväxt fanns Frederick Sangers teknik till DNA-sekvensering, likt kom 1977. tillsammans denna teknik är kapabel man avläsa nukleotidsekvensen inom DNA-molekylen.^[44] tid 1983 utvecklade Kary Banks Mullispolymeraskedjereaktionen, liksom snabbt förmå isolera samt mångfaldiga en särskilt önskat segment utifrån enblandning från DNA.^[45] Genom dem koordinerade insatserna inom Human Genome Project samt detta parallella arbetet inom företaget Celera Genomics kunde man tillsammans med hjälp från dessa samt andra tekniker kartlägga inom stort sett bota människans genom.^[46]

Se även

[redigera | redigera wikitext]

Källor

[redigera | redigera wikitext]

Den på denna plats artikeln existerar helt alternativt delvis baserad vid ämne ifrån talar engelska Wikipedia, Genetics, tidigare version.